技術の概要（遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）における遺伝子診断と遺伝カウンセリング）
本技術は、単一遺伝性疾患である遺伝性網膜色素変性症（Retinitis pigmentosa, RP ）および
類縁疾患を対象とする。NGSを用いた網羅的遺伝子パネル検査および眼科専門医等からなるエキス
パートパネルにより、原因遺伝子を同定し、その情報を用い 治療計画／ﾛｰﾋﾞｼﾞｮﾝｹｱ計画の策定 およ
び 遺伝カウンセリングの実施 を含む技術である。
同意取得
遺伝カウンセリング

NGSを用いた
網羅的遺伝子パネル検査

エキスパートパネル

遺伝カウンセリング
治療計画・ロービジョンケア計画

主治医

外部認証を受けた臨床検査室

臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラー、
バイオインフォマティクス専門家

主治医

遺伝カウンセリング

外部認証を受けた臨床検査室における
NGSを用いた網羅的遺伝子パネル検
査システムによる検査の実施

エキスパートパネルによる遺伝子
バリアントの評価、解析結果の
意義づけ

主治医による結果説明、治療
計画・ロービジョンケア計画決
定、遺伝カウンセリング

遺伝性網膜色素変性
症（RP）および類縁
疾患患者への主治医に
よる検査の説明・同意
取得および遺伝カウンセ
リング

実施場所：株式会社理研ジェネシス

ゲノム解析

IRDパネル検査システム
解析レ
ポート

• ACMGガイドライン手法に基
づく病的バリアントの判定
• 治療計画策定／ﾛｰﾋﾞｼﾞｮﾝ
ｹｱ計画策定

解析対象遺伝子（82遺伝子）
薬事未承認

・IRD生殖細胞系列変異等検出結果
・病的バリアント判定結果

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