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資料１－１ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（一覧表） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（一覧表）
※今後の審議の結果指定難病の要件を満たすことが明らかでないと判断される疾病が含まれうる。また、疾病名については今後変更の可能性がある。
番号
研究
事業
疾病名
小児科学会
要望
疾患群候補
38
8p23.1欠失/重複症候群
●
染色体・遺伝子異常
39
15q26過成長症候群
●
染色体・遺伝子異常
40
12q14微細欠失症候群
●
染色体・遺伝子異常
41
17q21.3微細欠失症候群
●
染色体・遺伝子異常
42
VEXAS症候群
●
染色体・遺伝子異常
（免疫疾患、血液疾患、呼吸器
疾患、皮膚・結合組織疾患、
骨・関節疾患、視覚疾患）
43
薬剤性過敏症症候群
●
皮膚・結合組織疾患
44
化膿性汗腺炎(hidradenitis suppurativa)
●
皮膚・結合組織疾患
45
壊疽性膿皮症（pyoderma gangrenosum）
●
皮膚・結合組織疾患
46
穿孔性皮膚症
●
皮膚・結合組織疾患
47
遺伝性掌蹠角化症
●
皮膚・結合組織疾患
１
※今後の審議の結果指定難病の要件を満たすことが明らかでないと判断される疾病が含まれうる。また、疾病名については今後変更の可能性がある。
番号
研究
事業
疾病名
小児科学会
要望
疾患群候補
38
8p23.1欠失/重複症候群
●
染色体・遺伝子異常
39
15q26過成長症候群
●
染色体・遺伝子異常
40
12q14微細欠失症候群
●
染色体・遺伝子異常
41
17q21.3微細欠失症候群
●
染色体・遺伝子異常
42
VEXAS症候群
●
染色体・遺伝子異常
（免疫疾患、血液疾患、呼吸器
疾患、皮膚・結合組織疾患、
骨・関節疾患、視覚疾患）
43
薬剤性過敏症症候群
●
皮膚・結合組織疾患
44
化膿性汗腺炎(hidradenitis suppurativa)
●
皮膚・結合組織疾患
45
壊疽性膿皮症（pyoderma gangrenosum）
●
皮膚・結合組織疾患
46
穿孔性皮膚症
●
皮膚・結合組織疾患
47
遺伝性掌蹠角化症
●
皮膚・結合組織疾患
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