第５５回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会
第２回社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性
特定疾病検討委員会(合同開催)

R６.２.６

資料２－１

小児慢性特定疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（一覧表）
※本委員会において追加の可否を検討する予定の疾病であり、今後の審議の結果によっては、小児慢性特定疾病の要件を満たさたないと判断される疾病が含まれうる。
と疾病の状態の程度については今後変更の可能性がある。

番号

1

2

3

4

5

疾病名

シャーフ・ヤング
（Schaaf-Yang）症候群

ロスムンド・トムソン
（Rothmund-Thomson）症候群

第14番染色体父親性ダイソミー症候群
（鏡-緒方症候群）

トリーチャーコリンズ
（Treacher Collins）症候群

シア・ギブス（Xia-Gibbs）症候群

疾患群候補

また、疾病名

疾病の状態の程度（案）

染色体又は遺伝子に
変化を伴う症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一
つ以上続く場合であること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬
又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要
とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以
上を行う場合であること。

染色体又は遺伝子に
変化を伴う症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一
つ以上続く場合であること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬
又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要
とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以
上を行う場合であること。

染色体又は遺伝子に
変化を伴う症候群

基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合
基準（ウ）
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものを
いう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合
であること。
基準（エ）
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年
を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

染色体又は遺伝子に
変化を伴う症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一
つ以上続く場合であること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬
又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要
とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以
上を行う場合であること。

染色体又は遺伝子に
変化を伴う症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一
つ以上続く場合であること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬
又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要
とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以
上を行う場合であること。