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参考資料4_Action plan for whole genome analysis 2022 (36 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第20回 3/18)《厚生労働省》
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consideration. In addition, appropriate creation of
System B will be examined.
● FY2023 onward: System A will be maintained for medical institutions
carrying out specialist analysis, and System B will be
further expanded.
Rare/Intractable diseases
Uniform, high-quality information will be provided to patients through
centralized analysis and report preparation (System B). In addition, a
system will be established to provide appropriate explanations to patients
based on the characteristics of rare/intractable diseases and the results of
the Verification Project for Whole Genome Analysis of Rare/Intractable
Diseases (tentative name). For rare diseases with small numbers of
patients in particular, a joint international framework for collecting cases and
sharing data will be established to enable early diagnosis.

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