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資料１－３ 告示病名の変更について (1 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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第49回指定難病検討委員会
R4.５.16
資料１－３
告示病名の変更について
○【告示番号54 成人スチル病】
変更案：成人発症スチル病
理由：国際的には、Adult-onset Still’s diseaseが使用されており、我が国でも一般的に成人発症ス
チル病が使用されているため。
○ 【告示番号123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症】
変更案：HTRA1関連脳小血管病
理由：本疾患については、近年の研究により、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の症例も一定数存在
することや全ての症例においてHTRA1遺伝子異常が存在し、本疾患の原因となっていることが明ら
かとなった。国際的にもHTRA1関連脳小血管病という名称が用いられることが通常であるため。
○ 【告示番号126 ペリー症候群】
変更案：ペリー病
理由：本疾患については、近年の研究によりTDP-43蛋白質の誤局在化及び凝集化が本疾患の病
態であることが解明された。病態が解明されたことに伴い、国際的に「ペリー病」の名称が用いられ
ることが通常となったため。
○ 【告示番号167 マルファン症候群】
変更案：マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群
理由：ロイス・ディーツ症候群は、歴史的にマルファン症候群の一部として扱われてきたが、近年の
研究により、原因遺伝子や臨床経過の点において特徴的であることが判明し、併記することが一般
的であるため。
R4.５.16
資料１－３
告示病名の変更について
○【告示番号54 成人スチル病】
変更案：成人発症スチル病
理由：国際的には、Adult-onset Still’s diseaseが使用されており、我が国でも一般的に成人発症ス
チル病が使用されているため。
○ 【告示番号123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症】
変更案：HTRA1関連脳小血管病
理由：本疾患については、近年の研究により、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の症例も一定数存在
することや全ての症例においてHTRA1遺伝子異常が存在し、本疾患の原因となっていることが明ら
かとなった。国際的にもHTRA1関連脳小血管病という名称が用いられることが通常であるため。
○ 【告示番号126 ペリー症候群】
変更案：ペリー病
理由：本疾患については、近年の研究によりTDP-43蛋白質の誤局在化及び凝集化が本疾患の病
態であることが解明された。病態が解明されたことに伴い、国際的に「ペリー病」の名称が用いられ
ることが通常となったため。
○ 【告示番号167 マルファン症候群】
変更案：マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群
理由：ロイス・ディーツ症候群は、歴史的にマルファン症候群の一部として扱われてきたが、近年の
研究により、原因遺伝子や臨床経過の点において特徴的であることが判明し、併記することが一般
的であるため。