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資料３－２ 難病の全ゲノム解析等の検討状況 (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23226.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第7回 1／18）《厚生労働省》 |
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難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発（概要図）
４
ゲノム医療推進に向けた大規模全ゲノム解析計画
がん
AMED 連携スパコン
コントロール群
令和元年〜
全ゲノム解析
全ゲノム解析基盤
難病バイオバンク
(NCGM）
バイオバンク設置・
運営の実績
研究者へのデータ提供
＊データシェアの検討
（クラウド利用）
＊ポリシーの作成
製薬企業、アカデミアの研究者
難病ゲノムデータセンター(NCGM）
コントロール群１万人の全ゲノム解析の実績
研究開発環境整備
産学連携体制
国際連携機能
DNA
血漿
＊検体収集方法の統
一（同意書等）
＊検体保管
＊検体品質の標準化
ゲノム解析業者
に解析を委託
全ゲノム解析
＊ゲノムおよび臨床デー
タ格納
＊ゲノムおよび臨床デー
タ基盤の構築
＊ゲノムおよび臨床デー
タ提供体制整備
倫理審査／検体
提供審査の検討
6,500名の難病患者のゲノム検体、臨床データを保管
単一遺伝
疾患
多因子性
難病
未診断疾患
（IRUD)
オミックス
慶應義塾
大学
東京医療セ
ンター
大阪大学
名古屋大学
国立成育
医療研究
センター
京都大学
東京大学
国立精神
神経医療
センター
愛知医科大
学
東京大学
横浜市立
大学
聖マリアン
ナ医科大学
難病と遺伝子との関係の解明
様々な研究への利用
協力医療機関
ゲノム個別化医療へ
ゲノム解析結果を診断や治療に
利用
パネル検査
【水澤班
徳永研究分担者資料】
3
４
ゲノム医療推進に向けた大規模全ゲノム解析計画
がん
AMED 連携スパコン
コントロール群
令和元年〜
全ゲノム解析
全ゲノム解析基盤
難病バイオバンク
(NCGM）
バイオバンク設置・
運営の実績
研究者へのデータ提供
＊データシェアの検討
（クラウド利用）
＊ポリシーの作成
製薬企業、アカデミアの研究者
難病ゲノムデータセンター(NCGM）
コントロール群１万人の全ゲノム解析の実績
研究開発環境整備
産学連携体制
国際連携機能
DNA
血漿
＊検体収集方法の統
一（同意書等）
＊検体保管
＊検体品質の標準化
ゲノム解析業者
に解析を委託
全ゲノム解析
＊ゲノムおよび臨床デー
タ格納
＊ゲノムおよび臨床デー
タ基盤の構築
＊ゲノムおよび臨床デー
タ提供体制整備
倫理審査／検体
提供審査の検討
6,500名の難病患者のゲノム検体、臨床データを保管
単一遺伝
疾患
多因子性
難病
未診断疾患
（IRUD)
オミックス
慶應義塾
大学
東京医療セ
ンター
大阪大学
名古屋大学
国立成育
医療研究
センター
京都大学
東京大学
国立精神
神経医療
センター
愛知医科大
学
東京大学
横浜市立
大学
聖マリアン
ナ医科大学
難病と遺伝子との関係の解明
様々な研究への利用
協力医療機関
ゲノム個別化医療へ
ゲノム解析結果を診断や治療に
利用
パネル検査
【水澤班
徳永研究分担者資料】
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