による解析を含む）、データ保存（臨床情報及びゲノムデータ）、利活用促進（利活用シス
テム・ルールの構築、運営）、研究支援、人材育成などを含む。
〇全ゲノム解析等のうち、生殖細胞系列データの解析には、日本人の生殖細胞系列データ
及び遺伝性がん及び難病のデータが必要であるため、日本人健常人、がん分野、難病分
野を合わせた統一パイプラインでのjoint calling実施体制を検討することが必要であ
る。
○今後、当該計画で得られた情報を含めてゲノム情報を集約して活用できることが必要で
ある。従って、まずはがんと難病のデータがまとめて取り扱える体制を確保しつつ、将
来的には、ゲノム情報活用の窓口の集約化が求められる。
〇解析・データセンターでの情報管理に関しては、政府統一基準群や医療安全性ガイドライ
ン、本事業における情報セキュリティに関する取り決め事項に従った、情報管理を行う必
要がある。また、その遵守状況について、定期的に監査を受ける必要がある。
〇解析や情報共有に用いる情報システムやネットワーク等インフラについては、常に新たな
技術を取り入れられるように、情報システムの在り方を特定の技術に依存しないように、
拡張性が高い方式で整備すること。

（６）倫理的・法的・社会的課題（ Ethical, Legal and Social Issues,
ELSI）について
○全ゲノム解析等の結果を患者に還元するにあたっては、ELSI への適切な対応が求められ
る。
○統一的な同意説明文書（Informed Consent Form、ICF）をもとに、研究計画に沿った範囲
内で各医療機関が必要な改訂を行う。
○ 情 報 通 信 技 術 (Information and Communication Technology 、 ICT) や 人 工 知 能 技 術
（Artificial Intelligence、AI）などを用いた e-コンセントなどで現場の負担軽減等を
確立する。
○患者への説明にあたっては、厚生労働省研究班において作成されたガイダンス等を活用し、
できる限り分かりやすく丁寧に説明し、十分な理解のうえで同意を求める。積極的に遺伝
カウンセリングなどを併用する。
○主目的となる所見以外の所見が得られた場合は、倫理指針や今後作成されるガイダンスを
参考に対応する。
○患者還元に関わる医療機関は事業実施組織（後述）と連携し相談機能の充実を図る。

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