（２）難病領域
実行計画の中で、難病領域においては、「当面は、解析結果の利用等に係る患者同意
の取得の有無、保管検体が解析に十分な品質なのか、臨床情報の有無等の条件を満たし
て研究利用が可能なものを抽出した上で、有識者会議での議論を踏まえ、単一遺伝子性
疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、成果が期待できる疾患について、現行
の人材・設備等で解析が可能な範囲で全ゲノム解析等を行う」とされていた。
これを踏まえて、令和２年度は、既に検体が保管されていた 2,500 症例について全ゲ
ノム解析等を実施した。
令和３年度以降は、２．において全ゲノム解析等の事業目的を改めて明確化したこと
を踏まえ、以下のような患者を対象とする。
難病については、現状においても生存している患者が主たる対象となっているため、
既に検体が保管されている症例について、単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難
な疾患に分類し、それぞれの疾患の特性に応じて成果が期待しやすい症例を対象とする。
・単一遺伝子性疾患は、遺伝子性疾患の診断がついたが、全エクソーム解析を行っても
既知の原因遺伝子がみつからない疾患
・多因子性疾患は、全ゲノム情報を用いた治療法開発が期待でき、かつ一定の症例数を
確保できる疾患
・診断困難な疾患は、既存の遺伝学的解析等を行っても診断困難と思われる症例
令和３年度はさらに、上記の結果も踏まえつつ実施する「難病の全ゲノム解析等に関
するゲノム基盤実証事業」において診療現場で全ゲノム解析等を実施する体制をモデル
的に構築する。

【令和３年度の取組】
令和３年度（2021 年度）
症例数

800 症例程度

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