・臨床的意義不明のバリアント（Variant of Unknown Significance,
VUS)については、機械学習や AI 等を含めた様々な形式での評価方
法を検討すること。
・治験情報については、日本の治験データベース（UMIN 臨床試験登
録システム、JapicCTI、治験促進センター臨床試験登録システム、
臨床研究実施計画・研究概要公開システム;Japan Registry of
Clinical Trials, jRCT）に加え、米国 ClinicalTrial.gov の情
報も合わせて検索できるシステムを検討すること。
また、レポート自体に求められる要件は以下の通りとする。
・当該遺伝子変異に臨床的意義づけを行い、個々の患者の臨床情報
が反映された治験情報等を含めたレポートであること。
・臨床的意義づけについて、体細胞変異についてはアメリカ臨床腫
瘍学会(American Society of Clinical Oncology, ASCO)、アメリ
カ病理学会(Colleague of American Pathologist, CAP)、分子病
理学会(Association for Molecular Pathology, AMP)による 4 段
階の分類など、生殖細胞系列変異については米国臨床遺伝・ゲノ
ム学会(American Colleague of Medical Genetics and Genomics,
ACMG)-分子病理学会-AMP ガイドラインによる病原性分類なども参
考とし、レポートに反映させることを検討すること。
・データベース情報(米国 国立生物工学情報センター(National
Center for Biotechnology Information, NCBI)が提供している
デ ー タ ベ ー ス (ClinVar) や が ん 関 連 体 細 胞 変 異 デ ー タ ベ ー ス
(Catalogue Of Somatic Mutations IN Cancer, COSMIC)など)につ
いてもエキスパートパネルでの使いやすさを考慮して付与するこ
と。
さらに、レポート作成後、患者に還元する際には、１.既存の遺伝子
パネル検査等レベル、２.全エクソン解析等レベル、３.構造異常や既
知の範囲を超えた研究的解析レベル、等にレベル分けを行って段階的
に行うことが求められる。

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