全ゲノム解析等実行計画に係る事業実施組織事業概要（案）

第12 回全ゲノム解析等の
推進に関する専門委員会
令和４年11月15日

資料1-2
（別添1）

□事業概要
名称
全ゲノム解析等実行計画に係る事業【全ゲノム解析等実行計画に係る事業実施組織（仮称P）】
事業内容 全ゲノム解析等の結果および成果の速やかな患者還元の支援、個別化医療の推進、および戦略的
に蓄積されたデータの利活用を推進するための情報基盤の構築・運用を行い、研究・創薬を促進し、
国民へ質の高い医療を届ける。
□事業背景
近年、全ゲノム情報等を活用した研究等がグローバルに進展しており、患者起
点・患者還元原則の下、患者および患者家族や市民の視点を取り入れながら、が
ん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果等の情報を連携
させ搭載する情報基盤を構築し、その利活用に係る環境を早急に整備し、研究・創
薬などへの活用、新たな個別化医療の導入を進めるとともに、より早期の患者還元
を着実に進めて行く事が求められている。

□事業目的
国民へ質の高い医療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」を目指す。

□基本戦略
○対象
【がん領域】難治性のがん、希少がん、AYA世代のがん、小児がん、遺伝性のがん等
【難病領域】単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれの
疾患の特性に応じて成果が期待しやすい症例
○戦略
（１）研究・創薬などに活用するための基本戦略
・戦略的なデータの蓄積
・産業界、アカデミアとの連携と能動的な支援
（２）早期に日常診療へ導入するための基本戦略
・医療機関内の体制整備支援
・臨床研究等を通した速やかな薬剤提供システムの構築支援
（３）新たな個別化医療等を実現するための基本戦略
【がん領域】マルチオミックスデータを加えた予防法、早期発見、早期再発診断
新規治療法等の研究開発
【難病領域】・難病の早期診断：全ゲノム解析等により疾病の絞り込みが可能に
なると考えられる患者に対して、全ゲノム解析等を受けられる体制
整備。特に患者数が少ない希少疾患については、国際共同的な枠組
みの整備。
・難病の本態解明：質の高い臨床情報と全ゲノム解析情報による難
病の本態解明と、治療・診断方法の開発

□事業内容
１）全ゲノム解析等の結果および成果の速やかな患者還元支援
・医療機関の体制整備等の支援
・ICT/AI技術を用いた患者支援

２）個別化医療の推進支援
・臨床試験、治験等の支援
３）質の高い情報基盤の構築と運用
・戦略的なデータの収集と、セキュアな管理
・APIを用いた自動的な臨床情報収集

・アカデミア、産業界の連携等のマッチング支援等
・迅速かつ公平で安全性の担保されたデータ等共有
システムの構築と、利活用支援
４）患者・市民参画推進、国民向けの情報発信・周知活動支援
５）ELSI支援
６）人材育成支援

□ボードメンバー
ボードメンバーは、総括責任者(CEO)および、アカデミアや
産業界を含む幅広い分野からなる外部有識者で構成される。
CEOは事業内容に必要な専門知識と経験を有する者とする。
令和４年11月 厚生労働省医政局研究開発政策課医療イノベーション推進室