「全ゲノム解析等実行計画」説明文書用モデル文案
（2021/10/04）
本文案使用の際にご注意いただきたいこと

第12回全ゲノム解析等の
推進に関する専門委員会
令和４年11月15日

参考
資料

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 本文書は「全ゲノム解析等実行計画」の下でAMED革新的がん医療実用化研究事業として実施される
研究において用いるために作成したものです。
 本文書では，研究班ごとに説明文書を準備することを前提として，「全ゲノム解析等実行計画」にかか
わる共通記載として説明文書中に挿入する必要がある部分に限ってモデル文案を示しています。
 したがって，本文案のみで倫理指針が定める説明事項を網羅するものではありません。
 モデル文案を利用して作成した説明文書が必要な記載を備えているかどうか，またモデル文案を挿入した
箇所とそれ以外の箇所の記述との間に不整合が生じていないかどうかについて，各研究班で十分にご確
認ください。
本研究は，国の「全ゲノム解析等実行計画」に基づく事業の一環として実施されます。

本研究は国が推進する「全ゲノム解析等実行計画」の下で，患者さん等からご提供いただいた検体・情
報を用いた全ゲノム等解析を実施してデータベースを構築し，専門家による解析結果の解釈・検討を行った
上で，その結果等を患者さんの診療に適切に活用するための体制を構築することを主な目的としています。
なお，本研究で実施する全ゲノム等解析については，AMED（国立研究開発法人日本医療研究開
発機構）の支援による研究事業として実施され，研究にご参加いただいた方に費用負担は発生しません。
以下では「全ゲノム解析等実行計画」に関してご説明いたします。
「全ゲノム解析等実行計画」の背景と目的
近年，遺伝子を解析して，人が生まれた時からもつゲノム情報の個人差と病気との関わりや，細胞ごと
に異なるゲノム情報の特徴と治療法の関わりなどを詳しく調べることができるようになってきました。こうした技術
を応用して，その人の体質や病状に適したより効果的・効率的な医療を行うことを「ゲノム医療」と呼びます。
今後の「ゲノム医療」の基盤となる解析技術が「全ゲノム解析」です。これまでは少数の遺伝子に対象を
絞って解析することが一般的でしたが，技術の発達により，ゲノム全体を一度に解析することができるように
なりました。
がんや難病等のより良い医療のために国家戦略として全ゲノム解析等を推進することを目的として，
2019年12月に厚生労働省から「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」が発表されました。
全ゲノム解析等を用いた診療・研究開発

「全ゲノム解析等実行計画」 は，国内で安全かつ円滑に「全ゲノム解析」を実施して診療や研究・創薬
等に役立てるための体制の構築を目指すものです。
全ゲノム等解析を用いた「ゲノム医療」を実現するためには，できるだけ多くの患者さん等のデータ（全ゲノ
ム解析等データおよび臨床情報）を収集して大規模に解析し，診療や研究・創薬等に役立てるための仕
組みが必要です。「全ゲノム解析等実行計画」では，日本に住む方々のデータを使ってこのような仕組みを
構築し，国内の環境に適したゲノム医療の基盤を構築します。
具体的には，多数の医療機関・研究機関から患者さん等のデータを収集してセキュリティの頑強なデータ
ベースを構築し，国内外の医療機関・研究機関および企業が診療や研究・創薬等に活用するための拠点
（「解析・データセンター」）を整備します。多くの患者さん等のデータを集めることで，その違いや特徴をより
詳細に比較・分析して多様な研究に活用することが可能になります。
これにより，病気についての理解を深め，医薬品や診断技術等の開発につなげることが期待されます。
また，蓄積されたデータや研究の成果を診療に活用することにより，医療の現場では最新の信頼できる
データの評価を参照しながら患者さんのデータの解釈を行い，診断や治療方針の決定に役立てることが可
能となります。

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