第８回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会
令和５年２月２日

資料
２

NIPTの臨床研究に係る対応について（案）
NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書には、
○ NIPTの対象疾患は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3疾患である。
○ それ以外の疾患については、分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点では十分に確立されて
いない。
○ 新たな検査法や検査対象疾患の拡大については、まずは臨床研究などの形で評価し、医
学的意義のみならず倫理的・社会的影響等についても考慮して検討を行い、臨床応用にあ
たっては慎重な対応が必要である。
とされている。
○ 臨床研究は、一般に、各研究機関等における倫理審査等の適切なプロセスを経て実
施されているところ。NIPTの臨床研究における倫理審査等については、NIPTに係る
経緯等に鑑み、医学的意義に加え、倫理的・社会的影響等に留意して行うのが適当で
はないか。
○ これまでのNIPT等の出生前検査にかかる議論の継続性等の観点から、当専門委員会で
NIPTの臨床研究の留意点について、議論を行うこととしてはどうか。
○
※参考

議論に際し、まずは想定される臨床研究について、ヒアリングを行ってはどうか。
NIPT等の出生前検査に関する専門委員会設置要綱（抜粋）

２．検討事項等
・出生前検査の適切なあり方や実施体制等について
・妊婦への情報提供のあり方や遺伝カウンセリング等
の相談支援体制について

・胎児期からの切れ目ない小児医療や福祉施策との
連携について
・その他、出生前検査に関わる課題について