医 療 技 術 ＜以下、第 140 回先進医療技術審査部会からの更新内容＞
の 試 験 結 ○有効性の評価結果
果

実臨床の場で患者のメリットに繋がる重要な指標である「エキスパ
ートパネルによる推奨治療を実際に受けた症例の割合」は、コンパ
ニオン診断に基づく治療も含む場合で、19.8％（34/172、14.1～
26.5％）、コンパニオン診断に基づく治療を含まない場合では、
9.9％（17/172、5.9～15.4％）であった。また、実際に治療を受け
た推奨治療はエビデンスレベルC以上であり、有効性が期待出来る内
容であった。実際に治療を受けたエキスパートパネルによる推奨治
療のうち、臓器横断的な適応のあるMicrosatellite instabilityhigh (MSI-H), Tumor Mutation Burden High (TMB-H), NTRK融合遺
伝子に基づく治療は、26.5％（9例）であった。米国では、BRAF
V600E変異に対するMEK阻害剤とBRAF阻害剤のコンビネーション治療
も臓器横断的な適応があるが、本研究でこの変異をもとに治療を受
けていた症例を含めると、41.2％（14例）が臓器横断的な遺伝子変
異に基づく治療を受けていた。さらに、実際に治療を受けた34例の
うち30例（88.2％）は、コンパニオン診断対象の遺伝子異常による
治療を受けていた（本邦保険承認対象の原発巣に限定した場合で
も、17例,50.0％）であった。
○安全性の評価結果

更新なし

○結論（後続観察研究にて生存調査等を予定している）
標準治療開始前にがん遺伝子パネル検査を実施した場合、TAT が短
いことからコンパニオン診断に基づく治療を受けることも可能であ
るし、コンパニオン診断が陰性であれば標準治療を受けるなど、多く
の治療選択肢を提示できる。さらに、標準治療開始前からプロファイ
リングの結果を知ることで増悪後に早期に次治療へ切り替えること
が可能となり、患者毎に適切なタイミングでプロファイリング結果を
参照し治療提案に繋げることができる。本研究の結果から、初回治療
開始前に F1CDx を行うことで、適切なタイミングに、がん患者にとっ
て多くの治療選択肢を提示できたことから、化学療法未施行の切除不
能進行・再発固形癌に対するマルチプレックス遺伝子パネル検査の臨
床的有用性が示されたと結論する。
臨 床 研 究 UMIN000042408
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