本方針は、社会の状況変化等に的確に対応するため、難病対策の実施状況等を踏ま
え、少なくとも五年ごとに再検討を加え、必要があると認めるときは見直しを行う。
第二 難病の患者に対する医療費助成制度に関する事項
⑴ 基本的な考え方について
難病の患者に対する医療費助成制度は、法に基づいて適切に運用することとし、医
学の進歩等の難病を取り巻く環境に合わせ適宜その運用を見直すとともに、本制度が
難病に関する調査及び研究の推進に資するという目的を踏まえ、指定難病（法第五条
第一項に規定する指定難病をいう。以下同じ。）の患者の診断基準や重症度分類等に
係る臨床情報等（以下「指定難病患者データ」という。以下同じ。）を適切に収集す
る。
⑵ 今後の取組の方向性について
ア

指定難病については、定められた要件を満たす疾病を対象とするよう、国は、疾

病について情報収集を広く行い、それぞれの疾病が置かれた状況を踏まえつつ、指
定難病の要件の適合性について適宜判断を行う。併せて、国際的な状況も含めた医
学の進歩に応じ、診断基準や重症度分類等についても随時見直しを行う。
イ

法に基づく医療費助成制度の目的が、難病の患者に対する経済的支援を行うとと

もに、難病に関する調査及び研究の推進に資することであることに鑑み、国は、指
定難病患者データの収集を行うため、医療費助成の対象とならない指定難病の患者
を含む指定難病患者データに係るデータベース（以下「指定難病患者データベース」
という。以下同じ。）を構築する。指定難病患者データベースの構築及び運用に当
たっては、国及び都道府県は、個人情報の保護等に万全を期すとともに、難病の患
者は、必要なデータの提供に協力し、指定医（法第六条第一項に規定する指定医を
いう。以下同じ。
）は、正確な指定難病患者データの登録に努める。
第三 難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項
⑴ 基本的な考え方について
難病は、発症してから確定診断までに時間を要する場合が多いことから、できる限
り早期に正しい診断ができる体制を構築するとともに、診断後はより身近な医療機関
で適切な医療を受けることができる体制を確保する。その際、難病の診断及び治療に
は、多くの医療機関や診療科等が関係することを踏まえ、それぞれの連携を強化する
よう努める。
⑵ 今後の取組の方向性について
ア

難病については、できる限り早期に正しい診断ができ、より身近な医療機関で適

切な外来、在宅及び入院医療等を受けることのできる体制が肝要である。このため、
国は、難病の各疾病や領域ごとの特性に応じて、また、各地域の実情を踏まえた取
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