薬事承認に向けたロードマップ
【患者申出療養】
遺伝子パネル検査による遺伝子プロファイリングに基づく
複数の分子標的治療に関する患者申出療養
○対象：我が国で保険適用済み、あるいは評価療養として
実施された遺伝子パネル検査でactionableな遺伝子異常を
有する固形腫瘍
○目的：遺伝子パネル検査を受け、actionableな遺伝子異
常を有することが判明した患者の申出に基づき、当該遺伝
子異常に対応する適応外薬を患者申出療養制度に基づいて
投与すること。
○評価項目：
主要;各医薬品コホートにおける、測定可能病変を有する患
者の治療開始後16週までの最良総合効果に基づく奏効割合
副次;全生存期間、無増悪生存期間、病勢制御割合、有害事
象発現割合
○予定登録期間： 5年間
○実施医療機関：１）がんゲノム医療中核拠点病院、２）
重篤な有害事象が発生した場合、24時間、365日適切に対
応できる体制が確保されている
○主な選択基準：
・固形腫瘍と診断されている（原発不明がんを含む）
・治癒切除不能な進行性（転移性および/または局所進
行）の病変を有し、標準治療（もしくは標準治療に準じる
治療）が存在しない又は当該標準治療が中止された
・年齢制限なし
・遺伝子パネル検査を受け、actionableな遺伝子異常を有
することが判明している
・当該患者において、actionableな遺伝子異常とそれに基
づく治療選択肢を検討したエキスパートパネルの検討結果
を証する書類を有している（レポートや、診療録、会議録
の写しを含む）
・研究責任医師あるいは研究分担医師と患者の相談により、
治療薬（患者が申出た医薬品）を選定したことについて診
療録に記録がされている
・治療薬について、当該疾患では薬事承認が得られていな
い（治療薬が患者にとって適応外薬となる）
・日本国内の医療機関において実施中の企業治験、医師主
導治験、先進医療の対象ではない
・がんゲノム情報管理センター（C-CAT）へ患者情報を登
録し、本研究のために利用することへ同意している
・本研究のために収集したデータを、当該医薬品を無償提
供した製薬企業に提供することへ同意している

*医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議

未承認薬・適応外薬検討会議*
開発要請等

企業治験・医師主導治験、
公知申請 等

関連学会等
からの要望

医薬品の無償提供の
製薬企業へはデータ提供

薬
事
承
認

当該医薬品の
研究は終了
高い有効性が認められた
医薬品の場合

有効性が乏しい
医薬品の場合

当該医薬品の
研究は終了

欧米での現状
医薬品ごとに、欧米での承認状況（適応症）は異なる
ガイドライン記載： 無

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進行中の臨床試験： 無

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