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発病の機構が明らかでないこと
以下のいずれかの場合に該当するものとする。

・ 原因が不明又は病態が未解明な疾病。
・ 原因遺伝子などが判明している場合であっても病態が未解明である場合。
ただし、
・ 外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該
要因を回避・予防することにより発症させないことが可能な場合は、該当しないものとす
る。
・ ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病については、原則として該当しないものと
するが一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明
なものなどについては、個別に検討を行うものとする。
・ 何らかの疾病（原疾患）によって発症することが明らかな二次性の疾病は、原則として該
当しないものとして、原疾患によってそれぞれ判断を行うものとする。
（補足１）他の施策体系が構築されている疾病について
・ 難病の要件に係る基本的な考え方は、他の施策体系が構築されていない疾病を広く対
象とするものとされている。
・ 「他の施策体系が構築されている疾病」とは、厚生労働省において難病法以外の法律
等を基に調査研究等の施策が講じられている疾病で、がんや精神疾患、感染症、アレ
ルギー疾患などがこれに当たり、難病法における難病として扱っていない。
・ ただし、横断的に疾病の症状や病態の一部に着目した施策が体系的に講じられていた
としても、疾病を単位とした施策が講じられていない場合は、他の施策体系が構築さ
れているものとして一律には取り扱わず、個別に検討する（例えば、小児慢性特定疾
病対策の対象疾病は、小児期に限って施策が講じられており、疾病を単位として、そ
の患者の一生涯について施策が講じられているものではないことから、他の施策体系
が構築されているものとして一律には取り扱わず、個別に検討する。）。
（例１）がんについて
・ がんについては、がん対策基本法（平成 18 年法律第 98 号）及びがん登録等の推進
に関する法律（平成 25 年法律第 111 号）を中心に、難病対策とは別の施策体系が構
築されている。
・ がんの定義は、学会等の統一された見解はないが、がん登録等の推進に関する法律
第２条第１項において、「悪性新生物その他の政令で定める疾病」とされており、が
ん登録等の推進に関する法律施行令（平成 27 年政令第 323 号）第１条において、以
下の疾病が規定されている。

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