・ 治療を終了することが可能となる標準的な治療方法が存在する場合には、該当しないもの
とするが、臓器移植を含む移植医療や研究段階の治療方法については、機会が限定的であ
ることから、現時点では根治のための治療方法には含めないこととする。
３

長期の療養を必要とすること
以下の場合に該当するものとする。
・ 疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒
することなく生涯にわたり症状が持続又は潜在する場合を該当するものとする。
ただし、一般と同等の社会生活を送ることが可能で、生命予後への支障が生じない疾病に
ついては、個別に検討する。
・ また、ある一定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないもの
（急性疾患等）は該当しないものとする。
・ 軽症者の多い疾病については該当しないものとし、「長期の療養を必要とする」の要件を
満たすかどうかについては、その疾病の全患者数のうち、病状の程度が「難病の患者に対
する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及
び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度」（平成 12
年厚生労働省告示第 393 号）に規定する「個々の指定難病の特性に応じ、日常生活又は社
会生活に支障があると医学的に判断される程度」（以下「重症度分類等」という。）で医
療費助成の対象となる者の割合を考慮する。
（補足２）致死的な合併症（心筋梗塞等）を発症するリスクが高い疾病について
・ 症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、一般と同等の社会生活を送ること
が可能な疾病については、致死的な合併症を発症するリスクがある場合であっても、
基本的に「長期の療養を必要とする」という要件に該当しないものとする。
・ しかしながら、遺伝性脂質代謝異常症のように、心筋梗塞等の致死的な合併症を発症
するリスクが著しく高く、そのリスクを軽減するためにアフェレーシス治療等の侵襲
性の高い治療を頻回かつ継続的に必要としている疾病がある。
・ したがって、診断時点では必ずしも一般と同等の社会生活を送ることに支障のある症
状を認めないが、致死的な合併症を発症するリスクが高い疾病については、
① 致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いこと
② 致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として、侵襲性の高い治
療（例：アフェレーシス治療）を頻回かつ継続的に必要とすること
を満たす場合は、「長期の療養を必要とする」という要件に該当するものとする。

４

患者数が本邦において一定の人数に達しないこと
以下の場合に該当するものとする。
・ 「一定の人数」として、難病の患者に対する医療等に関する法律施行規則（平成 26 年厚
生労働省令第 121 号）第１条において規定している「人口（官報で公示された最近の国勢
調査又はこれに準ずる全国的な人口調査の結果による人口をいう。）のおおむね千分の一
程度に相当する数」について、以下のように整理する。
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