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資料３ 菅野構成員提出資料 (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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Polygenic Risk Score: PRSの有用性
参考資料１－１
• ゲノムによる発症予測（Polygenic Risk Score: PRS）
GWAS
計算法
GWASから各バリアント重み
を得てPRSを計算
spike-and-slab型プライア
ベイズ統計学による重み推
定。連鎖不平衡（D）を考
慮
心筋梗塞の発症率が、4〜10倍以上高いグループをゲノムデータから同定可能
Khera et al. Nat Genet 2018; 50; 1219-24.
7
東京大学新領域創成科学研究科鎌谷洋一郎教授のスライドを改変
参考資料１－１
• ゲノムによる発症予測（Polygenic Risk Score: PRS）
GWAS
計算法
GWASから各バリアント重み
を得てPRSを計算
spike-and-slab型プライア
ベイズ統計学による重み推
定。連鎖不平衡（D）を考
慮
心筋梗塞の発症率が、4〜10倍以上高いグループをゲノムデータから同定可能
Khera et al. Nat Genet 2018; 50; 1219-24.
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