第161回先進医療技術審査部会
令和６年５月15日

資料１－２

先進医療審査の事前照会事項に対する回答１

先進医療技術名： マルチプレックス遺伝子パネル検査
2024 年 5 月 1 日
所属・氏名：岡山大学病院 ゲノム医療総合推進センター・遠西大輔

※照会に伴い変更が生じた場合は、関係書類も併せて修正して下さい。
１．登録数設定根拠において、actionable な遺伝子変異が 1 つ以上検出される期待値を約 40%として
いるにもかかわらず、9.7.1 の統計及び解析計画において、actionable な遺伝子以上を有する患者の
割合は 50%前後であること見込んでいるとしている理由を教えてください。
【回答】
研究に参加するがん腫が想定するとおりであった場合、523 遺伝子と融合遺伝子変異の検出力が高い
TSO500 により actionable な遺伝子変異が 1 つ以上検出される期待値を約 40%と想定しているが、融合
遺伝子変異の検出が期待される症例（肉腫など）の登録が増えることにより、検出される期待値の上振
れ幅を１割程度と想定した。
しかしながら、先進医療に登録され解析結果が得られた 248 症例の内訳上位は、膵臓がん 37 症例
（15％）、肉腫 33 症例（13％）、大腸がん 32 症例（13％）（参照：総括報告書 19 ページ）となっており、
2020 年に当院でがん遺伝子パネル検査を実施した 178 症例の内訳上位、肉腫 24 症例（13％）、膵臓癌
22 症例（12％）、大腸がん 18 症例（10％）と比較して同程度であった。この結果、期待された肉腫等症例
の増加による、actionable な遺伝子変異が 1 つ以上検出される症例の上振れは見られなかった。

２．登録数設定根拠では、検出力に基づいた症例数設計が行われているので、症例数設計に用いた
検定方法で、p 値を算出してください。
【回答】
正確な二項検定により、p=0.000344 となります。

１）試験結果
検査例=248 例
レベル 3A 以上の遺伝子バリアント=100 例
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