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令和６年５月 16 日
「マルチプレックス遺伝子パネル検査（告示旧45）」の総括報告書に関する評価につ
いて
先進医療技術審査部会
座長

竹内

勤

岡山大学病院から提出のあった総括報告書について、先進医療技術審査部会で評価
を行い、その結果を以下のとおりとりまとめたので報告いたします。
１．先進医療の概要及び申請医療機関からの報告の概要
先進医療の名称：マルチプレックス遺伝子パネル検査
適応症：進行再発固形がん（治療法が存在しないもの又は従来の治療法が終了している
もの若しくは従来の治療法が終了予定のものに限る。）
医療技術の概要：
腫瘍細胞に発生している遺伝子変異を明らかにする「がん遺伝子パネル検査」は、が
んゲノム医療において不可欠な検査である。
TruSight Oncology 500（TSO500）は 523 遺伝子をターゲットとする DNA＋RNA ア
ッセイであり、mutation やコピー数異常、融合遺伝子、また Microsatellite Instability
（MSI）や Tumor Mutation Burden（TMB）のような免疫療法バイオマーカーの正確
な測定も可能である。
本試験では、抗悪性腫瘍薬による治療を検討している、またはその可能性がある、治
癒切除不能または再発の病変を有するがん患者を対象として、がん関連遺伝子の変異、
増幅、融合を１回のアッセイで検出可能なマルチプレックス遺伝子パネル検査試薬
（TSO500）を用いた解析を行い、actionable な遺伝子異常を有する患者の割合を求め
ることで、遺伝子プロファイリング検査の臨床的有用性を検証する。
○主要評価項目：Actionable な遺伝子異常が検出される患者の割合
○副次評価項目：シークエンス成功割合、対応する治療薬が投与された割合、承認体外
診断薬との結果の一致割合
○予定症例数：250 例（登録症例数：250 例）
○試験期間：2020 年 12 月～2023 年 5 月
○臨床研究登録 ID：jRCT1062200037
医療技術の試験結果
○有効性の評価結果
解析が成功した 248 症例のうち、100 症例（40.3％、95％CI：34.2％－46.4％）でエ
ビデンスレベル 3A 以上の遺伝子バリアントが検出された。この値は、TSO500 に収載
されている治療介入への判断根拠となり得る actionable な遺伝子変異が１つ以上検出さ

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