れる期待値を約 40％としたエンドポイントの登録数設定根拠に合致した結果であった。
がん腫を問わず、すべての解析症例全体のおよそ 30％で治療介入への判断根拠又は診
断の補助となり得る変異が１以上検出されれば、パネルの有用性としては十分妥当とし
た primary endpoint の設定根拠も踏まえて、本研究では actionable な遺伝子異常を有
する患者の割合は 50％前後であることを見込んでおり、40.3％（95％CI：34.2％－
46.4％）の症例で actionable な遺伝子変異が１つ以上検出されたことから、概ね見込み
通りの結果が得られており、TSO500 遺伝子パネル検査は有効であると判定した。
また、18 症例（7.3％）に対して、遺伝子バリアントに対応した治療薬が投与された。
この割合は、保険収載されている遺伝子パネル検査と同等のレベルであり、TSO500 遺
伝子パネル検査の有効性を示している。
○安全性の評価結果
本試験では、検査に関連する有害事象は発生しなかった。
○結論
本研究では 40.3％（95％CI：34.2％－46.4％）の症例で actionable な遺伝子変異が１
つ以上検出されており、期待値を約 40％としたエンドポイントの登録数設定根拠に合致
した結果であった。また、シークエンス成功割合は、DNA のシークエンス成功割合は
100％（248／248）、RNA のシークエンス成功割合は 85％（210／248）であった。以
上の結果は、TSO500 遺伝子パネル検査の有効性を示している。
２．先進医療技術審査部会における審議概要及び検討結果
(1)開催日時：令和６年５月 15 日（水）
（第 161 回

16:00～

先進医療技術審査部会）

(2)議事概要及び検討結果
岡山大学病院から提出のあった総括報告書について、先進医療技術審査部会で、有
効性・安全性等に関する評価が行われた。重要な指摘事項、総評としての概要は以下
のとおりであった。
○ 既に保険適用されているオンコガイドや F1CDx 等のがんゲノムプロファイリ
ング検査に比べ、エビデンスレベル３A 以上の遺伝子バリアントの検出率 40.3%
はほぼ同等のレベルと理解されるが、本技術では解析遺伝子の種類は既存の検査
より増加しており、より多数の TMB-high の検出が可能で、また少量の検体でも
実施可能という利点もある。保険診療上の評価につながる、遺伝子バリアントに
対応した治療薬が投与された割合は 7.3％で、既存の検査とほぼ同等と考えられ
る。医療技術そのものの成熟度については問題ないと考えられる一方、本技術の
特性を生かすためにはエキスパートパネルの診断精度を担保する必要がある。
当該技術の総括報告書を了承し、先進医療会議に報告することとした。
【本会議での評価結果】
（別紙１）第 161 回先進医療技術審査部会

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資料１－１、１－２参照