第49回指定難病検討委員会

R４.５.16

資料１－１

指定難病の診断基準等のアップデート案について研究班から情報提供のあった疾病（一覧表）

告示番号

告示病名

1
2
3
5
6
7
8
9
10

球脊髄性筋萎縮症
筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症
進行性核上性麻痺
パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症
ハンチントン病
神経有棘赤血球症
シャルコーマリートゥース病

11
13
14
16
19
20
21
22
27

重症筋無力症
多発性硬化症／視神経脊髄炎
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
クロウ・深瀬症候群
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
ミトコンドリア病
もやもや病
特発性基底核石灰化症

28
30
34
40
41
42
43
44

全身性アミロイドーシス
遠位型ミオパチー
神経線維腫症
高安動脈炎
巨細胞性動脈炎
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症

45
46

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
悪性関節リウマチ

47
48
49
50
51
52
53
54
56
57

バージャー病
原発性抗リン脂質抗体症候群
全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎／多発性筋炎
全身性強皮症
混合性結合組織病
シェーグレン症候群
成人スチル病
ベーチェット病
特発性拡張型心筋症

58
59
60
61
62
66
71
72
73

肥大型心筋症
拘束型心筋症
再生不良性貧血
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
IgA腎症
特発性大腿骨頭壊死症
下垂体性ADH分泌異常症
下垂体性TSH分泌亢進症

74
75
76
77
78
80
81
82
84
85

下垂体性PRL分泌亢進症
Cushing病
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症
甲状腺ホルモン不応症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
サルコイドーシス
特発性間質性肺炎

86
91
92
93
94
95
96
97
98
101
103
104
105
107
109
116
117
119
123

肺動脈性肺高血圧症
バッドキアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性胆管炎
原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
クローン病
潰瘍性大腸炎
好酸球性消化管疾患
腸管神経節細胞僅少症
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
若年性特発性関節炎
非典型溶血性尿毒症症候群
アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
アイザックス症候群
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

126
127

ペリー症候群
前頭側頭葉変性症

1