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資料１－１ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデート案が妥当とされた疾病（一覧表） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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告示番号
告示病名
284
285
288
289
290
292
293
295
296
298
299
303
304
305
306
ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
総排泄腔外反
総排泄腔遺残
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
好酸球性副鼻腔炎
309
311
312
313
315
316
317
319
320
進行性ミオクローヌスてんかん
先天性三尖弁狭窄症
先天性僧帽弁狭窄症
先天性肺静脈狭窄
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
カルニチン回路異常症
三頭酵素欠損症
セピアプテリン還元酵素欠損症
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
325
326
329
遺伝性自己炎症疾患
大理石骨病
無虹彩症
3
告示病名
284
285
288
289
290
292
293
295
296
298
299
303
304
305
306
ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
総排泄腔外反
総排泄腔遺残
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
好酸球性副鼻腔炎
309
311
312
313
315
316
317
319
320
進行性ミオクローヌスてんかん
先天性三尖弁狭窄症
先天性僧帽弁狭窄症
先天性肺静脈狭窄
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
カルニチン回路異常症
三頭酵素欠損症
セピアプテリン還元酵素欠損症
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
325
326
329
遺伝性自己炎症疾患
大理石骨病
無虹彩症
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