ナルの調節上異常を改善する働きがあります。 これまでの臨床試験成績 (第 3 相無作為化二重盲検試験) で
は、52 週時の年間成長速度がプラセボ群と比較して統計学的に有意に改善し、本症小児患者と同年齢の標準
的身長小児との年間成長速度の推定差である約 2cm/年を、かなり回復することができました。 欧州及び米国で
はこれらの了臨床試験成績に基づいてすでに承認を取得しています (それぞれ 2021 年8月及び11 月) 。

ボンソリチド (遺伝子組換え) 治療の対象は軟骨無形成症と診断された、 骨端線の閉鎖していない愚者と
なる予定です。 具体的な時期としては、 乳幼児期に軟骨無形成症と診断された直後に開始され、 骨端線が
閉鎖する青年期まで投与が継続されることが予想されています。 特に病態生理および作用機護の観点か
らは、できるだけ成長過程の早い時期から使用することが望ましいことから、ボソリチド (門伝子組換
え) による長期治療が行われることが想定されます。ボソリチド (遺伝子組換え) は毎日投与が必要な薬
剤ですが、軟骨無形成征は低身長に加え大後頭志狭夫、腰部脊柱管狭塗及び脊柱後窒症など多くの合併
症を伴う疾患であるため、頻回の通院は小児患者及び保護者に大きな負担を強いることになります。
ボソリチド (門伝子組換え) の開発を行った製薬会社の複数の臨床試験では、登録された全ての症例
(日本人症例を含むお) において、 介護者により在宅自己注射が実施され、 被験者の試験継続率及び投与遵
守率は一貫 して高い結果でした。また、米国および欧州ではすでに実際床において在宅自己注射が行わ
れております。

ボソリチド (遺伝子組換え) の在宅自己注射にあたっては、 事前に、 小児恵者及び保護者に対し専門医
をはじめとする医療従事者から、 適切な楽剤の管理、 授与方法や投与タイミング、 廃棄物の処理方法等を
十分に説明・指導し、きちんと理解しているかを確認することで、 適正かつ安全に実施していただくこと
が可能であると考えます。 また、ボソリチド (遺伝子組換え) の製造販売業者が自己注射に関する患者及
び保護者向けの適正使用ガイド (投与ガイド)、愚者向け医薬品ガイド、使用手順書 (以上紙および WEB
版)、自己注射トレーニング動画、及び自己注射トレーニングキット、等を準備していると聞いておりま
す。
以上を鑑み、 日本小児内分泌学会はボソリチド (遺伝子組換え) の在宅自己注射保険適用を強く要望す
るものであります。 何卒、宜しくお願い申し上げます。
以上