厚生労働行政推進調査事業補助金（難治性疾患政策研究事業）
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究班（水澤班）

希少難治性疾患の患者・家族とのPPI活動

 主な論点
• トリオ解析（患者とその父親、母親、同胞の解
析）の必要性と倫理的配慮
• 参加児との継続的なコミュニケーションと、成
長後の意思確認のありかた
• 一次的所見に関する「知らないでいる権利」
• データ二次利用をする製薬企業による情報公開
• 製薬企業から参加者へ連絡する主体・方法
など

■今後の活動
研究班で整理した「倫理的配慮」に沿っ
て説明・同意・意思変更申出文書案を作
成し、中長期的課題を整理する予定

「１つの遺伝性疾患がわかっただけで、相当なショックを
受けた経験があります。全ゲノム解析により多くの将来発
症する疾患の可能性がわかることで、より不安が大きくな
り、例えば自殺念慮・企図や心の病いを抱える患者が増え
てしまうようなことはないのでしょうか。相談体制は？」

「難病ではなぜトリオ解析が必要なのか教えてください。
トリオ解析を行う場合、家族にも研究参加を依頼しなけれ
ばならず、それを理由に家族関係が崩壊する可能性も十分
にありえると思います。トリオ解析ができない場合、患者
は研究に参加できないことになるのでしょうか。」

「ゲノムデータ等が本人の知らないところで捜査機関等に
提供される可能性があるのかという点が心配です。このプ
ロジェクトの参加率を高めるためにも、参加者が安心して
参加できるようにしてほしいです。」

「研究参加者となる子どもたちにこの計画をどう伝え、判
断してもらうか、難しさを感じています。海外や日本のエ
コチル調査の事例を聞きましたが、子どもたちへの説明や
長期的なコミュニケーションは、どの程度行う予定があり
ますでしょうか。」
【水澤班 武藤研究分担者資料】

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