別紙２－１
様式第５号

先進医療の内容 （概要）
先進医療の名称：次世代シーケンサーを用いた流死産絨毛・胎児組織染色体検査
適応症：自然流産（2 回目以降）、死産
内容：
（先進性）
日本を含めた先進国では高齢妊娠・出産の割合が増加傾向にあり、流死産の主因である染色体異
数性の頻度は、母体年齢とともに上昇する。流死産の原因を特定することは、次回妊娠の治療に
寄与する（例えば染色体数正常で流死産が発生していれば、母体要因によるものが疑われるので、
母体要因を徹底的に検索する、など）。よって、染色体異数性検査は有効な方法と考えられる。染
色体異数性検査には、細胞培養が必要である染色体 G-banding 法が本邦では令和 4 年度より保険
収載がなされたところである。一方で、染色体 G-banding 法は、培養法であるため、無菌的に流
死産物を子宮内から採取する手術が必要であり、自然排出例、また、凍結保存例では実施できな
い。これを克服しうる NGS による染色体異数性検査が可能になり、本分析法の有効性が示されれ
ば、流死産の真の原因を知りうる可能性が上昇し、次回妊娠に向けた適切な治療方針を決定でき
るために意義がある。
（概要）
1) 対象
・過去に１回以上の流産歴があり、今回妊娠で臨床的に流産と診断された患者。子宮内に流産胎
児、絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが流産胎児・絨毛を回収できた場合。
・今回妊娠で臨床的に死産と診断された患者。子宮内に死産胎児、絨毛が残存している場合、ま
たは、体外に排出されたが死産胎児・絨毛を回収できた場合。
2) 胎児（胎芽）
・絨毛の採取
採取方法は下記の a)あるいは b)の手順にて行う。
a) 流死産物が体内に存在する場合
体内にある流死産物（胎児（胎芽）
・絨毛）を子宮内容除去術（流産手術）、分娩誘発術または帝
王切開術により採取し、絨毛組織または胎児組織・胎児成分のみを分離する。
b) 流死産物が体外に排出された場合
体外へ排出された流死産物（胎児（胎芽）
・絨毛）の組織から、絨毛組織・胎児成分のみを分離す
る。
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設に移送し、NGS 法にて解析する。
3) 検査・解析
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設であるタカラバイオ株式会社の衛生検査所に移送し、
核酸抽出を行う。抽出核酸から EmbgenixTM PGT-A Kit を用いて全ゲノム増幅、DNA ライブラリー
の調製後、次世代シーケンサー（MiSeq System）を用いて塩基配列を決定する。得られた塩基配
列データから EmbgenixTM Analysis Software を用いて染色体の数的異常、不均衡型構造異常を検
出する。
尚、分離した絨毛・胎児組織の一部を染色体 G-banding 法にも提出し、結果を比較する。

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