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岡部先生資料（スライド） (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.lifescience.mext.go.jp/2022/10/4041102.html |
| 出典情報 | ライフサイエンス委員会 脳科学作業部会（第4回 11／2）《文部科学省》 |
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アルツハイマー病(AD) モデルマーモセット
アルツハイマー病 (AD)
►
►
►
►
►
認知症の主たる原因疾患(60~70%)
稀な家族例の存在(APP, PSEN1, PSEN2 genes)
認知機能の進行性障害
細胞外の老人班 (β-amyloid, Aβ)
細胞内の 神経原線維変化(tau)
PSEN1-ΔE9 マーモセット
▶ 家族性AD (発症年齢; 40~50 才)
▶ TALENによるintron 8の3’ splice siteの除去
（exon 9 のスキッピング）
▶ 5 変異個体(F0)
▶ 生殖細胞系伝達あり(F1)
▶ 線維芽細胞にて Aβ42/Aβ40 の上昇を確認
Senile
plaques (Aβ)
Neurofibrillary
tangles (tau)
Jucker et al,
Nature 2013
PSEN1-P117L マーモセット
▶
▶
▶
▶
家族性AD (発症年齢; 30 才)
Base Editorによる P117L変異の導入
10変異個体(F0)
線維芽細胞にて Aβ42/Aβ40 の上昇を確認
Sanger sequencing
Aβ ELISA
(fibroblast)
Aβ ELISA
(fibroblast)
DOB
2019/3/29
6
アルツハイマー病 (AD)
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認知症の主たる原因疾患(60~70%)
稀な家族例の存在(APP, PSEN1, PSEN2 genes)
認知機能の進行性障害
細胞外の老人班 (β-amyloid, Aβ)
細胞内の 神経原線維変化(tau)
PSEN1-ΔE9 マーモセット
▶ 家族性AD (発症年齢; 40~50 才)
▶ TALENによるintron 8の3’ splice siteの除去
（exon 9 のスキッピング）
▶ 5 変異個体(F0)
▶ 生殖細胞系伝達あり(F1)
▶ 線維芽細胞にて Aβ42/Aβ40 の上昇を確認
Senile
plaques (Aβ)
Neurofibrillary
tangles (tau)
Jucker et al,
Nature 2013
PSEN1-P117L マーモセット
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家族性AD (発症年齢; 30 才)
Base Editorによる P117L変異の導入
10変異個体(F0)
線維芽細胞にて Aβ42/Aβ40 の上昇を確認
Sanger sequencing
Aβ ELISA
(fibroblast)
Aβ ELISA
(fibroblast)
DOB
2019/3/29
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