令和４年１月 13 日

「マルチプレックス遺伝子パネル検査（告示旧47）」の総括報告書に関する評価に
ついて
先進医療技術審査部会
座長 山口

俊晴

大阪大学医学部附属病院から提出のあった総括報告書について、先進医療技術審査
部会で評価を行い、その結果を以下のとおりとりまとめたので報告いたします。
１．先進医療の概要及び申請医療機関からの報告の概要
先進医療の名称：
マルチプレックス遺伝子パネル検査
適応症等：
難治性固形がん(ステージがⅢ期若しくはⅣ期で手術が不能なもの又は治療後に再発
したものであって、治療法が存在しないもの又は従来の治療法が終了しているもの若し
くは従来の治療法が終了予定のものに限り、肉腫を除く。）
医療技術の概要：
16歳以上で全身状態良好の治癒切除不能の進行・再発の難治性固形癌を有し、標準治
療がない、標準治療が終了している、もしくは終了が見込まれる患者を対象とし、がん
組織のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）ブロックを研究試料とする。DNAとRNAを
抽出し、がん遺伝子パネル検査（OncomineTM Target Test）を次世代シークエンサー（Ion
PGMTM Dx Sequencer）を用いて行った。遺伝子解析結果に臨床的意義づけを行い、Expert
Panelにより審議を行い、レポートを作成した。本がん遺伝子パネル検査が、個々の患者
の将来的な治療選択のための検査として実施可能かについて、実地臨床において検証す
る。
主要評価項目：全適格検査例を対象にアクショナブル遺伝子異常（※）を有する患者の
割合
（※）アクショナブル遺伝子異常の定義…適応有無に関わらず、搭載遺伝子46遺伝子のうち、以下の
基準を満たす34遺伝子
●治療薬・治験薬の存在する遺伝子
●次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス（第1.0版）
に記載されている遺伝子（治療効果3A以上及び診断・予後4以上）

副次評価項目：全登録例と全適格例を対象としたアクショナブル遺伝子異常を有する
患者の割合、全適格例を対象としたシークエンス成功割合、全適格検
査例を対象としたがん種別の各遺伝子異常割合、全適格検査例を対象
としたがん種別の遺伝子異常に対応する治療薬の治験が国内に存在
した割合、全適格検査例を対象とした治療薬・治験薬が投与された割
合、全適格検査例を対象とした全生存期間
臨床研究登録ID : なし

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