医療技術の試験結果：
［有効性の評価結果］
全適格検査例（199例）を対象としたアクショナブル遺伝子異常を有する患者の割合は
44.7 %（95 %信頼区間：37.8 - 51.6 [%]）であり、95%信頼区間の下限値は事前に設定
した閾値20 %を上回った。なお、Clopper & Peason法による95%信頼区間は37.7 % - 51.9 %
であり、同様に下限値は閾値20 %を上回った。
［総括］
本臨床研究で用いたOncomineTM Target Testシステムは、全適格検査例（199例）にお
いて44.7 %と半数近くの患者にアクショナブル遺伝子異常を検出する結果が得られた。
また、同様に全適格例（222例）においても、シークエンス成功割合は196例（88.3 %）、
全適格検査例ではシークエンス成功割合は98.5 %であった。
全適格検査例を対象としたがん種別の遺伝子異常に対応する治療薬の治験が国内に存
在した割合は、全てのがん種を合わせて29例であった。29例中の最も高い例数のがん種
は胆道の9例であり、胆道癌の遺伝子異常に対応する治療薬の治験が国内に存在した割合
は47.4 %であった。以下、同様に、腸は4例10.8 %、膵は3例13.6 %であった。2例のがん
種は、肺18.2 %、食道/胃5.6 %、子宮50.0 %、子宮頸部25.0 %であった。1例のがん種は、
頭頸部14.3 %、十二指腸乳頭部14.3 %、肝20.0 %、卵巣/卵管12.5 %であった。そして、
全適格検査例に、治療薬・治験薬が投与された例数は5例（2.5 %）であった。
以上の結果から、OncomineTM Target Testシステムはシークエンス解析として非常に安
定したアッセイ系で、さらにがんの治療選択ならびに治療方針の決定に有益ながん遺伝
子パネル検査になり得ると考えられた。

２．先進医療技術審査部会における審議概要及び検討結果
(1) 開催日時：令和４年１月 13 日（木）16:00～
（第 127 回 先進医療技術審査部会）
(2) 議事概要及び検討結果
大阪大学医学部附属病院から提出のあった総括報告書について、先進医療技術審
査部会で、有効性・安全性等に関する評価が行われ、総評として概要以下のとおり
であった。
○ アクショナブル遺伝子異常が検出された患者の割合は 44.7%と設定を上回
る結果であり、一定の臨床的有用性を示したと考えられる一方で、本研究で
はがん種ごとに十分な症例数を集積できず、今後はがん種ごとの有用性を評
価しうるデータの集積が望まれる
○ 本技術の強みとして、より少ない検体量での検出が可能と考えられるため、
追加試験で低侵襲な生検にも対応しうるという点が判明すれば、薬事承認の
申請に資すると考えられる
当該技術の総括報告書を了承し、先進医療会議に報告することとした。
（本会議での評価結果）
第 127 回先進医療技術審査部会

資料１－１、１－２参照

（評価技術の概要）
第 127 回先進医療技術審査部会

資料１－３参照

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