全ゲノム解析等を進めつつ、得られた成果を、遺伝子パネル検査等に導出し、
患者の層別化医療につなげるなど、速やかに医療現場の実利用に生かしていく。
また、今後提供される新たな検体について、全ゲノム解析等により得られた成果
も、提供した患者の医療に適切に活用する。
先行解析後の本格解析では、先行解析の結果や国内外の研究動向等を踏まえ、
新たな診断・治療等の研究開発が期待される場合等に数値目標を明確にして、新
規検体を収集して実施（数値目標を先行解析中に明らかにできた場合には本格
解析に切り替える）する。数値目標は、必要に応じて随時見直していく。
（図２）難病全ゲノム解析等の数値目標

（図３）がん・難病全ゲノム解析等の工程表

４．体制整備・人材育成
先行解析では、臨床情報の収集方法、検体処理等のワークフロー、専門家の育
成、ＥＬＳＩ（倫理的・法的・社会的な課題）に対応する体制の在り方等を検討
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