ゲノム構造など遺伝子パネル検査や全エクソーム解析では得ることができない
情報の集積が可能となる。
これにより、難病の本態解明が進み、客観的な診断基準の確立・改善に資する
知見を得、難病の早期診断につなげる。
（効果的な治療・診断方法の開発促進）
難病の質の高い臨床情報とともにゲノム情報を収集・解析することで、本態解
明に加え、難病患者を対象とした、より効果的な治療・診断方法の開発を促進す
る。
３．具体的な進め方
３．１ がん領域
全ゲノム解析等を進めつつ、得られた成果を、遺伝子パネル検査やリキッドバ
イオプシー等に導出し、患者の層別化医療につなげるなど、速やかに医療現場の
実利用に生かしていく。また、今後提供される新たな検体について、全ゲノム解
析等により得られた成果も、提供した患者の医療に適切に活用する。
がんの全ゲノム解析等を進めるにあたり、まず、先行解析で日本人のゲノム変
異の特性を明らかにし、本格解析の方針決定と体制整備を進める。このため、最
大３年程度を目処に当面は、主要なバイオバンク1の検体（現在保存されている
最大約 6.4 万症例（13 万ゲノム））及び今後提供される新たな検体数α2を解析
対象とする。
先行解析では、そのうち、当面は、解析結果の利用等に係る患者同意の取得の
有無、保管検体が解析に十分な品質なのか、臨床情報の有無等の条件を満たして
研究利用が可能なもの3を抽出した上で、有識者会議での意見を踏まえ、５年生

1

３大バイオバンクのうちがん症例を有するバイオバンク・ジャパン、国立がん研究セン

ターバイオバンク、がん登録数の上位２位の静岡がんセンター、がん研究会有明病院、白
血病の大規模検体を有する京都大学の５カ所を想定
2

αは今後提供される新たな検体。がん（国立がん研究センター中央病院）では、例年

1000 件程度。
3

がんの先行解析で研究利用が可能なものは 50%程度と想定。
5