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参考資料4 「全ゲノム解析等実行計画」の推進に向けての検討(令和3年2月) (9 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_28954.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第12回 11/15)《厚生労働省》
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(2)収集したデータの管理の在り方について
<検討の視点>
○FASTQ と CRAM、VCF 等のデータをそれぞれどのように保管するべきか。
○安全に、確実にデータを保存するために、如何に保存することが適切なのか。
<対応方針>
【がん・難病共通】
○FASTQ は、容量が大きく利用の頻度も少ないと見込まれるため、CRAM や VCF と連結可
能にした上で、別のストレージで保管しておく。
○データのストレージについては、既存のリソースを活用しつつ、クラウドへの移行を
進める。
○セキュリティー確保の観点から、FASTQ(FASTQ に復元可能な BAM, CRAM ファイルを含
む)は複数保管し、物理的な分散保管を原則とする。
(3)解析のためのコンピューティングリソースの在り方について
<検討の視点>
○スパコン等を使用する場合とクラウドを使用する場合の、性能、コスト、利便性を含
む相違点、長所や短所はどのように整理されるか。
○二者択一のみならず双方を融合させることも含めて、将来の展望を見据えた検討が必
要。
○コンピューティングリソースの管理ができる人材の育成とともに進める必要がある
ことに留意。
<対応方針>
【がん・難病共通】
○生殖細胞系列変異・体細胞変異それぞれを網羅的に解析する統一解析パイプライン
を作成する。
○当面の間はスパコン等で解析・共有を開始し、この間クラウド環境の構築、人材育成
等を行い、徐々にクラウド環境に移行する。資源の有効活用の面からも、統一解析パ
イプラインで一次解析を行う体制を構築する。
〇クラウドの利用にあたっては、クラウドの構成や方式を比較検討し、最適な方法を採
用する。また、政府が示すクラウドサービスの安全性確保に関する指針への適応やサ
プライチェーンリスクへの対応も必要とする。
○データ管理やデータを取り扱う情報システムは、オンプレミスやクラウドサービスを
問わず、政府が示す情報管理に関する安全性確保に関する指針や本事業での安全性確
保の取り決め事項への対応を行うこと。
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