１．はじめに
近年、個人のゲノム情報に基づき、個々人の体質や病状に適した、より効果的・効率
的な疾患の診断、治療、予防が可能となるゲノム医療への期待が高まっている。
こうした中、我が国において、国家戦略として全ゲノム解析等を推進するため、令和
元年 12 月にがんや難病領域の「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」（以下「実行計画」
という。）を策定した。
その後「経済財政運営と改革の基本方針 2020」（令和２年７月 17 日閣議決定）におい
て、「全ゲノム解析等実行計画を着実に推進し、治療法のない患者に新たな個別化医療を
提供するべく、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める。」とされて
いることなどから、引き続き、着実な取組が求められている。
実行計画における「一人ひとりにおける治療精度を格段に向上させ、治療法のない患
者に新たな治療を提供するといったがんや難病等の医療の発展や、個別化医療の推進
等、がんや難病等患者のより良い医療のために実施する」という目的に従い、全ゲノム
解析等により得られた成果が患者の医療に適切に活用される仕組みや、様々な研究や新
薬開発等に広く活用可能な質の高いゲノムデータベースの構築に向けた検討を行うこと
が必要である。
実行計画に基づく取組を着実に前進させるためには、患者還元体制の構築、解析・デ
ータセンターの運用、データ利活用の方策、検体保存・利活用の方策、事業実施組織の
運用、厚生労働省における検討体制などについて具体的な取組を明示する必要があるた
め、令和３年度及び４年度中に実施する事項をまとめた「全ゲノム解析等実行計画ロー
ドマップ 2021」（以下「ロードマップ 2021」という。）を策定する。

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