①ゲノム解析
○ゲノムデータベース
シークエンス企業から、適切にシークエンス情報を収集し、保管できる仕組みを
構築する。
○統一パイプライン
FASTQ ファイルから VCF ファイル作成までの一次解析を統一的な手法で行う。生
殖細胞系列データの解析には、日本人の生殖細胞系列データ及び遺伝性がん及び
難病のデータが必要であるため、日本人健常人、がん分野、難病分野を合わせた統
一パイプラインでの joint calling 実施体制を検討する。
○高度な横断的解析
領域別もしくは領域を越えた高度な横断的解析を行い、新たな知見を速やかに
患者に還元できる体制を整える。

② 臨床情報等の活用
○臨床情報データベース
医療機関から、臨床情報を収集し、保管する仕組みを構築する。
臨床情報の取得は、電子カルテからの情報を、再度、転記入力するなどの方法で
はなく、電子カルテから直接、API（Application Programming Interface）にて必
要なデータを解析・データセンターが取得できる方針とする。
○レポート作成システム
一次解析以後の臨床的意味づけ（アノテーション）及び治験情報等を付加した、
医師にも患者にもわかりやすいレポート作成システムを構築する。

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