指定難病の要件について＜４＞
（４） 「患者数が本邦において一定の人数に達しないこと」について
○ 「一定の人数」として規定している「おおむね人口の千分の一（0.1％）程度に相当する数」につい
て、以下のように整理する。
① 本検討会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて、計算する。
※本邦の人口は約1.27億人、その0.1％は約12.7万人（「人口推計」（平成29年12月確定値）（総務省統計局）から）

② 当面の間は、0.15％未満を目安とすることとし、具体的には患者数が18万人（0.142％）未満で
あった場合には「0.1％程度以下」に該当するものとする。
③ この基準の適用に当たっては、上記を参考にしつつ、個別具体的に判断を行うものとする。

○ 患者数の取扱いについては、以下のよう整理する。
① 希少疾患の患者数をより正確に把握するためには、(a)一定の診断基準に基づいて診断され
た当該疾患の(b)全国規模の(c)全数調査という３つの要件を満たす調査が望ましいものとする。
② 医療費助成の対象疾患については、上記３つの要件を最も満たし得る調査として、指定難病
患者データベース（仮称）に登録された患者数（※）をもって判断するものとする。
※ 医療受給者証保持者数と、医療費助成の対象外であり指定難病データベースに登録されている者
の数の合計

③ 医療費助成の対象疾患ではない場合などは、研究班や学会が収集した各種データを用いて
総合的に判断する。当該疾患が指定難病として指定された場合には、その後、指定難病患者
データベースの登録状況等を踏まえ、本要件を満たすかどうか、改めて判断するものとする。

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