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令和5年4月6日

厚生労働大臣
加藤 勝信 殿 ーーー

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一般社団法人日本先天代異常学会・

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理事長 中村 公俊 レB福]
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ライソゾーム病に るり欄林の本明才バビナラスプ テルランシリアベルグル
コシングダーゼ アルファ」を 「保庶医が投与することができる注射薬の対象村剤」へ追加

することの要望
ライソゾーム病は, 細胞内小器官の一つであるライソゾームに局在する加水分解酵
素(以下ライソゾーム酵素)の先天的な欠損を原因とする遺伝性疾患である。 酵素活性
の欠損により、未分解の中間代謝産物が体内に蓄積し、様々な症状が年齢とともに重
篤化する進行性の疾患である。

ライソゾーム病に対する酢素補充療法は、欠損しているライソゾーム酵素を定期的

に体外から投与することで症状の進行を折制する治療法である。 酵素補充療法は、毎
週もしくは隔週に 1 回、1 から 4 時間の点滴静注による投与を一生涯続ける必要があ
ee 生涯続けることの負担は少なくなく、特に病
態が進行し、歩行障害、和寝たきりや呼吸管理などの高度の障害を有する患者において
は本人、保論者、位者の負担はさら1 こ大きくなる。

また、新型コロナウイルス流行下においても、愚者は酵素補充療法のために定期的
な専門施設への通院を余儀なくされているが、多くのライソゾーム病上患者は呼吸・循
環器系の合併症を有しており、若年患者でも新型コロナウイルス感染症のハイリスク
愚者と考えられる。 市中感染が流行する時期では、通院のための移動や医療機関にお
ける感染リスクを懸念する患者も多い。

以上のような状況を鑑みて、令和 3 年1月に本学会からライソゾーム病8疾患に対
する 11 酵素製剤を「保険医が投与するこ とができる注射薬の対象薬剤」 追加するこ
との要望を行った(資料1)。その後、令和 3年3月にこれらの製剤の追加が承認さ
れ、在宅医療での投与が可能となった。

さらに、ライソゾーム病に対する以下の酵素製剤 2 剤が楽事承論され、すでに治療
に使用されている

疾患名 薬剤名
ムコ多糖定型 パビナフスプ アルファ (令和3年3月 製造販売承認)
ポンペ病 アバルグルコシダーゼ アルファ (令和3年9月 製造販売承認)

ライソゾーム病患者への酵素補充療法における注意点として、酵素製剤の投与に伴
う 投与関連反応 (発熱、発疹、 0 したがって、 在宅
での酵素補充療法にあたっては、一定期間の酵素補充療法を医療機関で実施 し、投与
関連反応が適切に制御され、安全な投与が可 Eであることを厳密に確認できた愚者を
対象とすることが重要と考える。

既に承認された 11 酵素製剤による酵素補充療法においては、投与関連反応を呈さな