（２）患者還元体制の構築について
○全ゲノム解析等の臨床的意義や解析精度の点については、世界的に見ても情報が十分で
はない場合も多いため、患者の診療に当たっては、検査精度が担保された遺伝学的な臨床
検査を行う等、必要な体制を確保すること。
○得られた検体につきシークエンス、臨床解析（※２）（解析および臨床的意味づけ（アノテ
ーション））を行い、診療に活かすためのシステムを構築する。
○システムの構築にあたってはシークエンスを担うシークエンスセンター及び、解析等を
担う解析・データセンターなどを活用。これらセンターの機能等については後述。
○シークエンス結果のうち FASTQ データは、同時に、解析・データセンターに送付する。
また、医療機関からは、当該症例の臨床情報が解析・データセンターに送付される。
○新規の治療法開発に向けた臨床研究グループとの連携も重要であり、イノベーティブな
治療法開発に向けた体制構築も急務である。
○患者還元体制の構築としては、以下の２つの体制（①及び②）が考え得る。
がんについては、①が患者還元を実施する際に考えられる現実的な対応のイメージで
ある。将来的には、解析・データセンターの機能が実現した後に②に準ずるゲノム診療
体制の構築が期待される。難病については、疾病が多岐にわたりかつ希少性があるため、
個々の医療機関での臨床的意義づけが難しいため、現在でも②に準ずる体制が整備され
ている。このため、難病においては、②に準ずる体制を想定している。
①

医療機関で臨床解析を行う場合
シークエンスセンターでシークエンスされた FASTQ データ等を医療機関が解析して、
臨床的意味づけを行い、レポートを作成し、エキスパートパネルで協議し、個別化医療
に役立つ情報を提供する。なお、当該医療機関とシークエンスセンターとの間でセキュ
リティを確保したネットワークの整備の構築も含まれる。
【留意点】
・適切な臨床的意味づけが可能な医療機関が限られるため、複数の医療機関で協力する
可能性もある。
・医療機関において、情報システムや情報セキュリティ対策を個別に行う必要がある。
②

解析・データセンターで臨床解析を行う場合
シークエンスセンターでシークエンスされた FASTQ データを解析・データセンター
で解析して、臨床的意味づけを行い、レポートを作成し、医療機関に報告し、医療機
関においてエキスパートパネルで協議し個別化医療に活かすためのシステムを構築す

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