る。なお、当該医療機関と解析・データセンターとの間でセキュリティを確保したネ
ットワークの整備の構築も含まれる。
【留意点】
・解析・データセンターの構築に一定の時間がかかる。
・情報が集約できることにより、解析作業の効率化が図れる。
・情報管理状況に関して統一的に監視が可能である。
○①、②いずれの場合においても、シークエンスセンターでシークエンスされた FASTQ デー
タは、同時に解析・データセンターに送付される。また、医療機関からは、当該症例の臨
床情報が解析・データセンターに送付される。
○患者還元に係る全ゲノム解析等の実施に当たっては、検体処理、DNA 等の抽出、検体搬送、
解析結果の返却などについて、その品質管理、進捗管理体制の構築も必要となる。
○医療機関に返却された患者還元における解析結果は、エキスパートパネル等の専門家によ
る会議で評価することを原則とする。
○がん分野においては、技術的課題として、主たる解析対象となるがんの新鮮凍結検体中の
がん細胞の割合は様々であり、低いカバレッジで読む全ゲノム解析等で得られる結果の分
析的妥当性は現段階では未知数である。先ずは、分析的妥当性・臨床的有用性が既に確認
されているがん遺伝子パネル検査等と比較検討を行い、偽陽性・偽陰性の割合等を科学的
に検証することによって、患者に不利益の生じない制度構築を行う。
○日常診療への導入は、全ゲノム解析等の結果が、あるがん種や難病の日常診療に有用なエ
ビデンスが得られてきた場合に順次検討する。
○患者還元の方法については、進捗状況を踏まえ、見直すこととする。
（※２）シークエンスセンターでシークエンスされた FASTQ データを用いる解析（マッピン
グ、バリアントコール）および臨床的意味づけ（アノテーション）をさす。

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