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参考資料９ AMED研究解析班資料（がん領域） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23993.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第8回 3／2）《厚生労働省》 |
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現在のパイプラインの全体像
（★が統一パイプラインに含まれるツール）
ファイル
Fastq
(Tumor)
Fastq
(Nomal)
CPU で処理するプログラム
GPU で処理するプログラム
fastqc
★
Haplotype
Caller
★
Bammetrics
BWA + GATK
BWA + GATK
markdup.bam
(Tumor)
markdup.bam
(Noral)
★
★
Mutect
Caller
Deepvariant
CNVkit
ITD Assembler
★
Gridss
Manta
fastqc
★
Sequenza
Genomon
Fisher
★
GenomonSV
★
MSIsensor-pro
Collect
MultipleMetrics
NGS
CheckMate
Annovar
output
※統一パイプラインに含まれていないツールについてもほぼ実行し、患者還元班から
フィードバックをもらうようにしている。
3
（★が統一パイプラインに含まれるツール）
ファイル
Fastq
(Tumor)
Fastq
(Nomal)
CPU で処理するプログラム
GPU で処理するプログラム
fastqc
★
Haplotype
Caller
★
Bammetrics
BWA + GATK
BWA + GATK
markdup.bam
(Tumor)
markdup.bam
(Noral)
★
★
Mutect
Caller
Deepvariant
CNVkit
ITD Assembler
★
Gridss
Manta
fastqc
★
Sequenza
Genomon
Fisher
★
GenomonSV
★
MSIsensor-pro
Collect
MultipleMetrics
NGS
CheckMate
Annovar
output
※統一パイプラインに含まれていないツールについてもほぼ実行し、患者還元班から
フィードバックをもらうようにしている。
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