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参考資料９ AMED研究解析班資料（がん領域） (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23993.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第8回 3／2）《厚生労働省》 |
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統一パイプラインによる解析、解析結果の評価、パイプラインの強化
（R４年度実施計画）
•
•
R３年度分（9,900症例）の解析の実施
結果を患者還元A班B班と協力し評価
• 統一パイプラインのツール評価、見直し
• 変異フィルタの最適化
• 下流解析プログラムの統一パイプラインへの組み込み検討
統一パイプライン
アラインメント
ツール
アライメントツール：FASTQデータを
標準ゲノム配列にアライメントするツール
変異検出プログラム：変異のタイプに
応じた各種検出プログラム
変異検出
プログラム１
変異検出
プログラム2
下流解析
プログラム1
下流解析
プログラム2
下流解析プログラム：ゲノム変異の更なる
特徴を解析するためのツール
変異検出
プログラム3
4
（R４年度実施計画）
•
•
R３年度分（9,900症例）の解析の実施
結果を患者還元A班B班と協力し評価
• 統一パイプラインのツール評価、見直し
• 変異フィルタの最適化
• 下流解析プログラムの統一パイプラインへの組み込み検討
統一パイプライン
アラインメント
ツール
アライメントツール：FASTQデータを
標準ゲノム配列にアライメントするツール
変異検出プログラム：変異のタイプに
応じた各種検出プログラム
変異検出
プログラム１
変異検出
プログラム2
下流解析
プログラム1
下流解析
プログラム2
下流解析プログラム：ゲノム変異の更なる
特徴を解析するためのツール
変異検出
プログラム3
4