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告示
番号

3

先進医療技術名

神経変性疾患の遺伝子診断

適応症

概要

家族性筋萎縮性側索硬化症、
家族性低カリウム血症性周期性
ＰＣＲ法、ＤＮＡシークエンサー装置等を用いて責任遺伝子の異常を探索し正確な診断を行う。
四肢麻痺又はマックリード症候
群

先進医療
適用年月日

平15．９．１

先天性代謝異常の罹患リスクが高い胎児、新生児及び先天性代謝異常が疑われる症状を有す
る小児から、胎児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定する。
ライソゾーム病（ムコ多糖症I型 新生児や小児においては、末梢血を採取してリンパ球を培養、あるいは、皮膚生検を行い線維芽
培養細胞によるライソゾーム病の診
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及びII型、ゴーシェ病、ファブリ病 細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定する。
平20．７．１
断
並びにポンペ病を除く。）
酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植等の種々
の治療法や、治療法がない場合においては、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者
のQOLの向上を可能とする。

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酵素活性の測定には、静脈血液５～１０mlまたは米粒大の皮膚片から、培養リンパ球や培養皮
培養細胞による脂肪酸代謝異常症 脂肪酸代謝異常症又は有機酸
膚線維芽細胞を樹立する。これらの技術によって得た培養細胞を用いて、酵素活性を測定して先 平20．８．１
又は有機酸代謝異常症の診断
代謝異常症
天性代謝異常症の確定診断を行う。

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