全ゲノム解析等を用いた診療・研究開発
「全ゲノム解析等実行計画」は，国内で安全かつ円滑に「全ゲノム解析」を実施して診療
や研究・創薬（医薬品の開発）等に役立てるための体制の構築を目指すものです。
全ゲノム等解析を用いた「ゲノム医療」を実現するためには，できるだけ多くの患者さん
等に試料とデータ（全ゲノム解析等データおよび臨床情報）をご提供いただいて大規模に解
析し，診療や研究・創薬等に役立てるための仕組みが必要です。
「全ゲノム解析等実行計画」
では，日本に住む方々の試料とデータを使ってこのような仕組みを構築し，国内の環境に適
したゲノム医療の基盤を構築します。
具体的には，多数の医療機関・研究機関を通じて患者さん等に試料とデータをご提供いた
だき，セキュリティの頑強なデータベースを構築して，国内外の医療機関・研究機関および
企業が診療や研究・創薬等に活用するための拠点（
「解析・データセンター」
）を整備します。
多くの患者さん等の試料とデータを一元的に管理することで，その違いや特徴をより詳細
に比較・分析して多様な研究・創薬等に活用することが可能になります。
これにより，病気についての理解を深め，医薬品や診断技術等の開発につなげることが期
待されます。
また，蓄積されたデータや研究の成果を診療に活用することにより，医療の現場では最新
の信頼できるデータの評価を参照しながら患者さんのデータの解釈を行い，診断や治療方
針の決定に役立てることが可能となります。

ご提供いただきたい試料・情報（青字の箇所は各研究班で記載）
（１）試料
細胞から DNA 等を抽出し，全ゲノム解析をはじめ，RNA，タンパク質や DNA の変化，
遺伝子の指示でつくられるたんぱく質の詳しい解析（オミックス解析）などの方法により解
析を行います。そのため，以下のような試料を使わせていただきたいと考えています。
［各研究班で記載］
例）

手術中に切除したがん細胞と，その周辺の正常な細胞をご提供いただくこと
検査などの診療上必要な採血において余った血液約 1ml 分を〇〇回ご提供いただ
くこと
検査などの診療上必要な採血とは別に，血液約○ml 分をご提供いただくこと

（２）情報
全ゲノム解析等データを解釈する上で，あなたの病歴や現在の病状，投薬等に関する情報
（臨床情報）が必要です。以下のような情報を利用させていただきたいと考えています。こ
れらの情報は氏名など個人の特定につながる情報をできる限り取り除き，代わりに新しく
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