＜リキッドバイオプシー＞
血液や尿、唾液などの体液に含まれる DNA・RNA などを解析する手法。がん遺伝
子パネル検査には、がん組織を用いる検査と血液を用いたリキッドバイオプシ
ーによる検査が保険診療で行われている。
＜エキスパートパネル＞
ゲノム解析結果を医学的に解釈するための多職種の専門家による検討会。解析
結果をもとに、検出された遺伝子変異に応じて効果が期待できる薬剤があるか、
遺伝性疾患の可能性があるかなどを検討する。がんの場合のエキスパートパネ
ルの構成員は、がん薬物療法を専門とする常勤の医師、遺伝医学を専門とする医
師、遺伝カウンセリング技術を有する医療スタッフ、病理を専門とする医師、分
子遺伝学やがんゲノム医療の専門家などからなる。
＜遺伝性腫瘍＞
生まれもった遺伝子の違いが原因で、
「がん」になりやすい体質を持っている場
合がある。このような場合、
「がんになりやすい体質」は次の世代に受け継がれ
ることがあるため、
「遺伝性腫瘍」と呼ばれる。がん全体の数％を占める。がん
のゲノム解析によって、「遺伝性腫瘍」が疑われる結果が示される場合がある。
患者自身や家族の将来的な発がんリスク等、遺伝性腫瘍について詳しく聞きた
い場合には、遺伝カウンセリングを受けることができる。また、「遺伝性腫瘍」
が疑われる結果が出た場合に、結果を知らせないように患者が希望することも
できる。
＜難病＞
難病法上、医療費助成の対象となる指定難病（「発病機構が不明、治療方法未確
立、希少疾病、長期療養が必要、客観的な診断基準が確立している」の５つの要
件を満たすもの）は 333 疾病と多岐にわたる。これらの疾病は、遺伝学的な観点
からは「単一遺伝子性疾患のみ」で構成されるもの、
「単一遺伝性疾患と多因子
疾患の混在」で構成されるもの、
「多因子性疾患のみ」で構成されるものに類型
化できる。また、指定難病に指定されていない疾患のうち、現時点で疾患概念が
十分に確立していない疾患も本計画では広義の難病に含める。
＜単一遺伝子性疾患＞
単一の遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患。

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