指定難病の要件について＜１＞
（１） 「発病の機構が明らかでない」ことについて
以下のいずれかの場合に該当するものとする。
○ 原因が不明又は病態が未解明な疾病。
○ 原因遺伝子などが判明している場合であっても病態の解明が明らかでない場合。
ただし、
○ 外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であ
り、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能な場合は、該当しな
いものとする。

○ ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病については、原則として該当しない
ものとするが、一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現す
る機序が未解明なものなどについては、個別に検討を行うものとする。
○ 何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病は、
原則として該当しないものとして、原疾患によってそれぞれ判断を行うものとする。
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