小児慢性特定疾病に占める遺伝性疾患
黒澤健司：令和5年度厚生労働行政推進調査事業費補助金（難治性疾患政策研究事業）
「小児慢性特定疾病における医療・療養支援および疾病研究の推進に関する研究」班、2023

小児慢性特定疾病788疾患に
おける遺伝性疾患の割合(57%)

遺伝性疾患
指定難病
メンデル遺伝病
（270疾患）
（404疾患）

遺伝性疾患
（404疾患）
非指定難病
（134疾患）

遺伝子数：1398遺伝子

遺伝学的検査が保険適用に
なっている遺伝病と考えられる
小児慢性特定疾患の割合(56%)

非保険適用
176疾患
（43.6％）

遺伝学的検査
が保険適用
228疾患
（56.4％）