遺伝学的検査が保険適応とされている
遺伝性疾患は遺伝疾患と考えられる小児
慢性特定疾患の56%(228疾患）のみ
・ 9,655の遺伝性疾患が同定され、6,701の病因遺
伝子が同定され (2023年8月、OMIM® ）、毎年
約270の遺伝性疾患が発見されている。

・ 小児慢性特定疾患として遺伝学的検査が保険適
応されている疾患は228疾患（遺伝性疾患である
小児慢性特定疾患404疾患の56%）しかなく、
大多数の遺伝性疾患の遺伝学的検査が保険適
応になっていない状況。