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資料3 大沢構成員提出資料 (5 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38480.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第3回 3/12)《厚生労働省》
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事例を通じて感じる課題、限界
70歳でtriple negative乳がんの診断を受けた患者。娘が30代で乳がん
で死亡後、娘の夫も突然死。そのため一人で女の子と男の子の孫を育
てていた。
短期間で遠隔転移。検査したところBRCA1遺伝子に病的バリアント
有。2年ほどで永眠。
孫のお世話は遠方に住む患者のもう一人の娘家族がすることになった
。死亡退院の時は、孫たちの悲嘆が強く、遺伝の説明は、孫たちには
行わず、叔母におこなった。
後日、孫を引き取った叔母が手続きに来院時、取れる対応(大人にな
ったら検査できること、詳細は遺伝カウンセリングで教えてもらえる
ので、いつかのタイミングで受診をお勧めしたいこと、叔母自身も家
族歴ありで検査できること等)を改めて説明。

2024/3/11

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