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資料７ 山田構成員提出資料 (14 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38480.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第3回 3／12）《厚生労働省》 |
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WGS 検査サービス： ACMG パネル
n=409
病気 カテゴリー
病気
Inheritance mode
%
（当社結果）
家族性乳がん・卵巣がん Autosomal dominant
2症候群
inheritance
0.49
ブルガダ症候群1
Autosomal dominant
inheritance
0.24
家族性肥大型心筋症
Autosomal dominant
inheritance
0.49
左心室非圧縮心筋症６
Autosomal dominant
inheritance
0.24
QT延長症候群1
Autosomal dominant
inheritance
0.24
3.18%
QT延長症候群2
Autosomal dominant
inheritance
0.24
ACMG 73 リストから
疾患バリアントを検出
マルファン症候群
Autosomal dominant
inheritance
0.24
先天性代謝異常
筋型糖原病; ポンペ病
Autosomal recessive
inheritance
0.49
その他
ウィルソン病
Autosomal recessive
inheritance
0.73
がん関連
心血管関連
ACMG Panel: Secondary Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing
by the American College of Medical Genetics and Genomics
© Genesis Healthcare Co. 2024 – Proprietary & Confidential
本件は、あくまでも現時点での
暫定的な集計値となります。
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n=409
病気 カテゴリー
病気
Inheritance mode
%
（当社結果）
家族性乳がん・卵巣がん Autosomal dominant
2症候群
inheritance
0.49
ブルガダ症候群1
Autosomal dominant
inheritance
0.24
家族性肥大型心筋症
Autosomal dominant
inheritance
0.49
左心室非圧縮心筋症６
Autosomal dominant
inheritance
0.24
QT延長症候群1
Autosomal dominant
inheritance
0.24
3.18%
QT延長症候群2
Autosomal dominant
inheritance
0.24
ACMG 73 リストから
疾患バリアントを検出
マルファン症候群
Autosomal dominant
inheritance
0.24
先天性代謝異常
筋型糖原病; ポンペ病
Autosomal recessive
inheritance
0.49
その他
ウィルソン病
Autosomal recessive
inheritance
0.73
がん関連
心血管関連
ACMG Panel: Secondary Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing
by the American College of Medical Genetics and Genomics
© Genesis Healthcare Co. 2024 – Proprietary & Confidential
本件は、あくまでも現時点での
暫定的な集計値となります。
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