よむ、つかう、まなぶ。
資料７ 山田構成員提出資料 (15 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38480.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第3回 3／12）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
WGS 検査サービス ClinVar パネル
n=409
%
（当社結果）
がん関連 (Familial cancer)
2.69
心血管関連 （Cardiovascular）
2.93
先天性代謝異常 (Metabolic)
希少疾患（Rare Disease）
0.24
19.32
# of variations/mutations n=409
# in each disease count range
病気 カテゴリー
# of diseases cited
ClinVar is a freely available, public archive of human genetic variants and interpretations of their significance to disease,
maintained at the National Institutes of Health. Interpretations of the clinical significance of variants are submitted by
clinical testing laboratories, research laboratories, expert panels and other groups. ClinVar aggregates data by variantdisease pairs, and by variant (or set of variants).
© Genesis Healthcare Co. 2024 – Proprietary & Confidential
本件は、あくまでも現時点での
暫定的な集計値となります。
14
n=409
%
（当社結果）
がん関連 (Familial cancer)
2.69
心血管関連 （Cardiovascular）
2.93
先天性代謝異常 (Metabolic)
希少疾患（Rare Disease）
0.24
19.32
# of variations/mutations n=409
# in each disease count range
病気 カテゴリー
# of diseases cited
ClinVar is a freely available, public archive of human genetic variants and interpretations of their significance to disease,
maintained at the National Institutes of Health. Interpretations of the clinical significance of variants are submitted by
clinical testing laboratories, research laboratories, expert panels and other groups. ClinVar aggregates data by variantdisease pairs, and by variant (or set of variants).
© Genesis Healthcare Co. 2024 – Proprietary & Confidential
本件は、あくまでも現時点での
暫定的な集計値となります。
14