ゲノム医療の現場で生じている「診断・治療に至る長い道のり」
ケース1

手足が痛いという
6歳の男の子

Diagnostic Odessey

近所の小児科に
診せても特に異常
なく、「成長痛」では
といわれる

手足の痛みはとれず、体育は見学する
遺伝子診療科なし
ようになり、不登校となる
総合病院を紹介
受診するも異常なし
といわれる

母親はカウンセリングを受け、
家庭内の養育環境に問題があ
るのではと指摘される

母親は仕事を辞めて
育児に専念するも
子供の症状は改善せず
友人から同じような
症状の子供が治療を
受けている噂を聞く

途方にくれる母親

家族で情報共有し、検査
をしたところ弟にもファ
ブリー病があることが分
かり、症状出現前に治療
が開始できた

酵素補充療法が始まり、
症状も改善した

大学病院で遺伝子診療科に
紹介され、診察・検査を受け、

ファブリー病という
遺伝性疾患だと診断される。
このとき男の子は12歳

その後、健康だと思われていた母親
にもファブリー病に起因する心肥大
や腎機能障害が見つかり、早期治療
につながった。